Cardiomiopatia ipertrofica-Immagine Credit Public Domain.
Un nuovo esame del sangue che potrebbe identificare i bambini con cardiomiopatia ipertrofica, una condizione cardiaca potenzialmente fatale, è stato sviluppato dai ricercatori dell’UCL e del Great Ormond Street Hospital (GOSH).
Fino a 1.000 bambini nel Regno Unito vivono con una condizione ereditaria chiamata cardiomiopatia ipertrofica (HCM), che causa un ispessimento del muscolo cardiaco. Attualmente non esiste una cura e, sebbene rara, può causare morte improvvisa nei bambini e nei giovani.
I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista Circulation: Genomics and Precision Medicine, mostrano che il nuovo test che misura sette proteine nel sangue, può agire con successo come marcatore per l’HCM. Il test può anche identificare quattro proteine che potrebbero indicare casi in cui esiste un rischio maggiore di morte improvvisa, e ora si spera che questo possa essere sviluppato per l’uso in tutto il servizio sanitario nazionale per accelerare la diagnosi e il trattamento dei bambini affetti da questa condizione.
Il Professor Juan Pablo Kaski, dell’UCL Institute of Cardiovascolare e del Great Ormond Street Hospital, ha dichiarato: “La cardiomiopatia ipertrofica è la causa più comune di morte improvvisa nei bambini e negli adolescenti. Sebbene la nostra capacità di diagnosticare la condizione sia migliorata considerevolmente negli ultimi anni , molti dei test che utilizziamo sono costosi e potrebbero non essere disponibili di routine in tutto il mondo. Inoltre, anche se abbiamo fatto enormi progressi nell’identificazione dei bambini affetti da HCM a rischio di morte cardiaca improvvisa, stiamo ancora cercando metodi più rapidi ed efficaci. Lo sviluppo di un semplice esame del sangue sia per rilevare la malattia che per identificare i bambini ad alto rischio con HCM, se confermato e validato, potrebbe avere un impatto importante sulla cura dei bambini affetti da questa condizione“.
La ricerca è stata resa possibile grazie ad Action Medical Research, LifeArc, alla Fondazione Peto e al Centro di ricerca biomedica NIHR GOSH.
La Dott.ssa Catriona Crombie, responsabile della Rare Disease Translational Challenge presso Lifearc, ha dichiarato: “La diagnosi delle malattie rare può essere difficile, ma avere una diagnosi può fare un’enorme differenza per i pazienti e le loro famiglie. LifeArc ha collaborato con Action Medical Research per finanziare progetti dal 2019 e speriamo che questo possa, in ultima analisi, aiutare più bambini a ottenere una diagnosi precoce e a ricevere trattamenti migliori che potrebbero aiutare a salvare loro la vita”.
La Dott.ssa Caroline Johnston, Senior Research Manager presso Action Medical Research, ha dichiarato: “Finanziare la ricerca per approfondire la nostra comprensione delle malattie rare come la cardiomiopatia ipertrofica è importante e dà speranza alle famiglie. Siamo lieti di collaborare con LifeArc e lavorare per migliorare la vita dei bambini che vivono con la HCM“.
Il coautore, il Professor Kevin Mills (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health), ha dichiarato: “Dobbiamo diagnosticare i pazienti prima in modo da poterli trattare prima per ottenere un risultato migliore. Al momento dobbiamo avviare nuove terapie prima che i pazienti sviluppino sintomi. Pertanto, abbiamo deciso di utilizzare la tecnologia all’avanguardia per trovare biomarcatori nuovi e migliori per l’HCM e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del Servizio Sanitario Nazionale“.
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“All’UCL, abbiamo la fortuna di avere accesso a team multidisciplinari, consentendo a ricercatori provenienti da vari campi di collaborare e creare questi test. Questo ambiente unico, con esperti di bioinformatica come il Dr. Gaby Captur e specialisti di sviluppo di test come il Dr. Ivan Doykov, ci consente utilizzare pannelli di biomarcatori con intelligenza artificiale e apprendimento automatico per creare test all’avanguardia. Questo rappresenta il futuro della diagnostica e all’UCL siamo orgogliosi di essere in prima linea in questa ricerca”.
