Individuati nuovi geni coinvolti nella funzione del cuore

insufficienza cardiaca

Secondo un nuovo studio che ha utilizzato i dati di 73,518 persone provenienti da tutto il mondo, la funzione del cuore sembra essere molto più complessa di quanto precedentemente ipotizzato.

I risultati, pubblicati nel Journal of American College of Cardiology, possono essere utilizzati come base importante per una nuova ricerca cardiaca.

( Vedi anche:Insufficienza cardiaca: nuovo dispositivo migliora la funzione cardiaca)

L’ECG di un paziente permette ai cardiologi di identificare le anomalie nella massa muscolare e nel sistema di conduzione del cuore.

( Il cuore deve contrarsi regolarmente per svolgere la propria attività di pompa e ciò è possibile per un delicato sistema di autoregolazione del ritmo cardiaco. Il cuore oltre ai collegamenti con il sistema nervoso centrale è dotato di una sua struttura intrinseca di conduzione).

Queste anomalie sono spesso un preavviso di insufficienza cardiaca. Nella ricerca, il Dr. Yalda Jamshidi della St George’s, University of London, in collaborazione con più di un centinaio di colleghi di 133 dipartimenti di ricerca, ha confrontato gli ECG dei pazienti con il loro corredo genetico.

Dr Jamshidi,  in Human Genetics, dice: “Questo ci ha permesso di scoprire 52 regioni in cui si trovano 67 geni, che noi  pensiamo siano coinvolti nel funzionamento del muscolo cardiaco. Sapevamo già che alcuni di questi geni causano gravi malattie cardiache, ma non ci siamo accorti che la maggior parte di essi svolge anche un ruolo nelle funzioni del cuore”.

La ricerca potrebbe costituire la base per molti nuovi progetti di ricerca e in ultima analisi, portare ad un trattamento migliore per i problemi cardiaci. ” I risultati di questa ricerca costituiscono la base di nuove indagini sulla funzione del cuore in relazione ai 67 geni che abbiamo individuato”, ha spiegato il Dr. Jamshidi. “Il passo successivo è quello di capire esattamente quale ruolo svolge ogni gene nel funzionamento del cuore. Con questa conoscenza, speriamo di essere in grado di sviluppare nuovi e migliori trattamenti per prevenire o gestire la malattia cardiaca”.

I ricercatori hanno già iniziato ad indagare la rilevanza di alcuni geni nella funzione del cuore, sui moscerini della frutta ed hanno scoperto che un gene che è coinvolto nello sviluppo del cuore. Se questo gene viene disattivato, il moscerino non sviluppa il cuore. Un altro gene controlla la struttura del muscolo cardiaco e se viene disattivato, le cellule del cuore del moscerino saranno assemblate in modo casuale.

Predire il corso delle malattie cardiache

Sebbene ci vorranno probabilmente almeno dieci anni per sviluppare nuovi farmaci sulla base di questa ricerca su vasta scala, molti pazienti potrebbero beneficiarne nel breve termine. Dr Jamshidi ha detto: ” L’analisi dei geni dei pazienti sta diventando una pratica comune. La nostra speranza è che, cercando questi geni particolari, saremo in grado di collegare alcuni di essi al rischio di problemi cardiaci. Ciò consentirebbe ai medici di utilizzare il corredo genetico di una persona per prevedere un alto rischio di insufficienza cardiaca, per esempio, e prendere in considerazione lo sviluppo di misure preventive”.

Fonte: University of Groningen

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